Галактоземія (галакфосемід)

Галактоземія (Galacfosaemid) – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується порушенням метаболізму галактози – цукру, що міститься в молоці та молочних продуктах. У здорової людини галактоза розщеплюється в печінці на глюкозу, яку організм може використовувати як джерело енергії. Однак при галактоземії цей процес порушується, і галактоза починає накопичуватись у крові.

Галактоземія є спадковим захворюванням та передається від батьків до дітей. Вона виникає через наявність зміненого гена, який відповідає за обробку галактози. Залежно від того, наскільки сильно порушена функція цього гена, галактоземія може виявлятися різною мірою тяжкості.

Симптоми галактоземії у дітей можуть виявлятися відразу після народження або з'явитися протягом перших тижнів життя. Вони можуть включати:

1. Надзвичайну слабкість та занепокоєння
2. Небажання їсти або поганий набір ваги
3. Зупинку зростання
4. Блювоту та діарею
5. Підвищена жовтяниця
6. Проблеми з печінкою

Якщо галактоземія не лікується, то в дітей віком може виникнути затримка фізичного та розумового розвитку. Однак, якщо почати лікування на ранній стадії та виключити споживання галактози з їжею, то зростання та розвиток дитини можуть проходити нормально.

Лікування галактоземії полягає у виключенні галактози з їжі. Це означає, що діти із цим захворюванням повинні уникати молока та молочних продуктів. Натомість їм необхідно вживати спеціальні продукти, які містять галактозу. У деяких випадках можуть бути призначені додаткові ліки.

На закінчення, галактоземія – це серйозне захворювання, яке потребує ранньої діагностики та лікування. Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини може бути галактоземія, зверніться до лікаря для отримання консультації та призначення відповідного лікування. Своєчасне та правильне лікування допоможе вашій дитині вирости здоровою та сильною.

Галактоземія (Galacfoasemd). >Опис

__Галактоземії__ є рідкісною та унікальною генетичною патологією в галузі біохімії людини, яка викликається мутацією в гені ГЛЮКОЗА-6 ФІСОФОФАТ ДЕХІДРОГЕНАЗИ 2 (GALE)

Захворювання протікає хронічно, прогресуюче, симптоми якого