Enfermedad del glucógeno

La enfermedad del glucógeno es un grupo de enfermedades hereditarias determinadas genéticamente que se asocian con una alteración del metabolismo del glucógeno y conducen a diversas disfunciones de los órganos internos. Actualmente se han descubierto más de 160 formas de enfermedades del glucógeno, incluidas formas raras y muy comunes.

El cuerpo humano contiene células en las que, gracias al glucógeno, se almacena un suministro de energía que ayuda al cuerpo a sobrevivir a las consecuencias de la actividad, el estrés y la transformación. Pero en algunos casos, las células no pueden convertirlo y la enfermedad se desarrolla. Es por eso que todas las células deben tener una determinada estructura de materia en determinadas proporciones, de lo contrario muchos órganos pueden fallar.

Existen varios tipos de enfermedad por almacenamiento de glucógeno, a saber, el tipo II (enfermedad de Pompe) y los tipos I y III. Cada tipo tiene sus propias características. El primer tipo de enfermedad aparece entre los 6 meses y los 2 años. Suelen manifestarse como paraplejia, hipotonía de las extremidades inferiores, insuficiencia respiratoria y progresiva.