Glykogen sygdom

Glykogensygdom er en gruppe af genetisk betingede arvelige sygdomme, der er forbundet med nedsat glykogenmetabolisme og fører til forskellige dysfunktioner i indre organer. I øjeblikket er mere end 160 former for glykogensygdomme blevet opdaget, herunder både sjældne former og meget almindelige.

Menneskekroppen indeholder celler, hvori der på grund af glykogen er lagret en energiforsyning, som hjælper kroppen med at overleve følgerne af aktivitet, stress og transformation. Men i nogle tilfælde kan celler ikke omdanne det, og sygdommen udvikler sig. Derfor skal alle celler have en bestemt struktur af stof i bestemte proportioner, ellers kan mange organer svigte.

Der er flere typer af glykogenoplagringssygdom, nemlig type II (Pompes sygdom) og type I og III. Hver type har sine egne karakteristika. Den første type sygdom opstår i alderen 6 måneder til 2 år. De manifesterer sig normalt som paraplegi, hypotoni i underekstremiteterne, respirationssvigt og progressive