Glikogen xəstəliyi

Glikogen xəstəliyi, glikogen mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli və daxili orqanların müxtəlif disfunksiyalarına səbəb olan genetik cəhətdən müəyyən edilmiş irsi xəstəliklər qrupudur. Hazırda glikogen xəstəliklərinin 160-dan çox forması, o cümlədən həm nadir, həm də çox yayılmış formaları aşkar edilmişdir.

İnsan bədənində glikogen sayəsində enerji ehtiyatı saxlanılan hüceyrələr var ki, bu da bədənin fəaliyyət, stress və transformasiyanın nəticələrindən sağ qalmasına kömək edir. Ancaq bəzi hallarda hüceyrələr onu çevirə bilmir və xəstəlik inkişaf edir. Məhz buna görə də bütün hüceyrələr müəyyən nisbətdə müəyyən bir maddə quruluşuna malik olmalıdırlar, əks halda bir çox orqanlar sıradan çıxa bilər.

Qlikogen saxlama xəstəliyinin bir neçə növü var, yəni II tip (Pompe xəstəliyi) və I və III tip. Hər növün öz xüsusiyyətləri var. Xəstəliyin birinci növü 6 aydan 2 yaşa qədər görünür. Onlar adətən paraplegiya, aşağı ətrafların hipotoniyası, tənəffüs çatışmazlığı və mütərəqqi formada özünü göstərir.