グリコーゲン病

グリコーゲン病は、グリコーゲン代謝障害に関連し、内臓のさまざまな機能不全を引き起こす、遺伝的に決定される遺伝性疾患のグループです。現時点では、まれなタイプと非常に一般的なタイプの両方を含む、160 を超えるタイプのグリコーゲン疾患が発見されています。

人体には細胞があり、グリコーゲンのおかげでエネルギーの供給が蓄えられ、活動、ストレス、変化の結果から体が生き残るのに役立ちます。しかし場合によっては、細胞がそれを変換できず、病気が発症することがあります。そのため、すべての細胞は特定の割合で特定の構造を持たなければならず、そうでないと多くの器官が機能しなくなる可能性があります。

グリコーゲン貯蔵疾患にはいくつかのタイプ、すなわち II 型 (ポンペ病) と I 型および III 型があります。それぞれのタイプには独自の特徴があります。最初のタイプの病気は生後6か月から2歳の間に現れます。これらは通常、対麻痺、下肢筋緊張低下、呼吸不全、進行性として現れます。