Glykogenkrankheit

Bei der Glykogenkrankheit handelt es sich um eine Gruppe genetisch bedingter Erbkrankheiten, die mit einem gestörten Glykogenstoffwechsel einhergehen und zu verschiedenen Funktionsstörungen innerer Organe führen. Derzeit wurden mehr als 160 Formen von Glykogenerkrankungen entdeckt, darunter sowohl seltene als auch sehr häufige Formen.

Der menschliche Körper enthält Zellen, in denen aufgrund von Glykogen ein Energievorrat gespeichert ist, der dem Körper hilft, die Folgen von Aktivität, Stress und Transformation zu überstehen. In einigen Fällen können die Zellen es jedoch nicht umwandeln und es entwickelt sich die Krankheit. Deshalb müssen alle Zellen eine bestimmte Struktur der Materie in bestimmten Anteilen aufweisen, sonst kann es zum Versagen vieler Organe kommen.

Es gibt verschiedene Arten der Glykogenspeicherkrankheit, nämlich Typ II (Morbus Pompe) sowie Typ I und III. Jeder Typ hat seine eigenen Eigenschaften. Der erste Krankheitstyp tritt im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren auf. Sie manifestieren sich in der Regel als Querschnittslähmung, Hypotonie der unteren Extremitäten, Atemversagen und fortschreitend