Glykogen sjukdom

Glykogensjukdom är en grupp genetiskt betingade ärftliga sjukdomar som är förknippade med försämrad glykogenmetabolism och leder till olika dysfunktioner i inre organ. För närvarande har mer än 160 former av glykogensjukdomar upptäckts, inklusive både sällsynta former och mycket vanliga.

Människokroppen innehåller celler, i vilka, på grund av glykogen, en energiförsörjning lagras, vilket hjälper kroppen att överleva konsekvenserna av aktivitet, stress och omvandling. Men i vissa fall kan cellerna inte omvandla det, och sjukdomen utvecklas. Det är därför alla celler måste ha en viss struktur av materia i vissa proportioner, annars kan många organ misslyckas.

Det finns flera typer av glykogenlagringssjukdom, nämligen typ II (Pompes sjukdom) och typ I och III. Varje typ har sina egna egenskaper. Den första typen av sjukdom uppträder mellan 6 månaders och 2 års ålder. De visar sig vanligtvis som paraplegi, hypotoni i de nedre extremiteterna, andningssvikt och progressiv