Doença do glicogênio

A doença do glicogênio é um grupo de doenças hereditárias geneticamente determinadas que estão associadas ao comprometimento do metabolismo do glicogênio e levam a várias disfunções dos órgãos internos. Até o momento, foram descobertas mais de 160 formas de doenças do glicogênio, incluindo formas raras e altamente comuns.

O corpo humano contém células nas quais, devido ao glicogênio, é armazenado um suprimento de energia que ajuda o corpo a sobreviver às consequências da atividade, do estresse e da transformação. Mas, em alguns casos, as células não conseguem convertê-lo e a doença se desenvolve. É por isso que todas as células devem ter uma certa estrutura de matéria em certas proporções, caso contrário, muitos órgãos podem falhar.

Existem vários tipos de doença de armazenamento de glicogênio, nomeadamente tipo II (doença de Pompe) e tipos I e III. Cada tipo tem suas próprias características. O primeiro tipo de doença aparece entre os 6 meses e os 2 anos. Geralmente se manifestam como paraplegia, hipotonia dos membros inferiores, insuficiência respiratória e progressiva