Malattia del glicogeno

La malattia del glicogeno è un gruppo di malattie ereditarie geneticamente determinate che sono associate a un metabolismo alterato del glicogeno e portano a varie disfunzioni degli organi interni. Al momento sono state scoperte più di 160 forme di malattie da glicogeno, comprese forme rare e molto comuni.

Il corpo umano contiene cellule nelle quali, grazie al glicogeno, viene immagazzinata una fornitura di energia che aiuta il corpo a sopravvivere alle conseguenze dell'attività, dello stress e della trasformazione. Ma in alcuni casi, le cellule non riescono a convertirlo e si sviluppa la malattia. Ecco perché tutte le cellule devono avere una certa struttura della materia in determinate proporzioni, altrimenti molti organi potrebbero fallire.

Esistono diversi tipi di malattia da accumulo di glicogeno, vale a dire il tipo II (malattia di Pompe) e i tipi I e III. Ogni tipo ha le sue caratteristiche. Il primo tipo di malattia compare tra i 6 mesi e i 2 anni. Di solito si manifestano come paraplegia, ipotonia degli arti inferiori, insufficienza respiratoria progressiva