Гликогенова болест

Гликогеновата болест е група от генетично обусловени наследствени заболявания, които са свързани с нарушена обмяна на гликоген и водят до различни дисфункции на вътрешните органи. В момента са открити повече от 160 форми на гликогенни заболявания, включително както редки форми, така и много често срещани.

Човешкото тяло съдържа клетки, в които благодарение на гликогена се съхранява запас от енергия, който помага на тялото да оцелее от последствията от активност, стрес и трансформация. Но в някои случаи клетките не могат да го преобразуват и болестта се развива. Ето защо всички клетки трябва да имат определена структура на материята в определени пропорции, в противен случай много органи могат да се повредят.

Има няколко вида болест на гликогенното съхранение, а именно тип II (болест на Помпе) и типове I и III. Всеки тип има свои собствени характеристики. Първият тип заболяване се проявява на възраст от 6 месеца до 2 години. Те обикновено се проявяват като параплегия, хипотония на долните крайници, дихателна недостатъчност и прогресивно