Glycogeen ziekte

Glycogeenziekte is een groep genetisch bepaalde erfelijke ziekten die geassocieerd zijn met een verstoord glycogeenmetabolisme en leiden tot verschillende disfuncties van interne organen. Op dit moment zijn er meer dan 160 vormen van glycogeenziekten ontdekt, waaronder zowel zeldzame als zeer voorkomende vormen.

Het menselijk lichaam bevat cellen waarin, dankzij glycogeen, een voorraad energie wordt opgeslagen, die het lichaam helpt de gevolgen van activiteit, stress en transformatie te overleven. Maar in sommige gevallen kunnen cellen het niet omzetten en ontwikkelt de ziekte zich. Daarom moeten alle cellen een bepaalde structuur van materie in bepaalde verhoudingen hebben, anders kunnen veel organen falen.

Er zijn verschillende soorten glycogeenstapelingsziekte, namelijk type II (ziekte van Pompe) en typen I en III. Elk type heeft zijn eigen kenmerken. Het eerste type ziekte verschijnt tussen de leeftijd van 6 maanden en 2 jaar. Ze manifesteren zich meestal als paraplegie, hypotonie van de onderste ledematen, respiratoire insufficiëntie en progressief