Bệnh glycogen

Bệnh Glycogen là một nhóm các bệnh di truyền được xác định về mặt di truyền có liên quan đến sự suy giảm chuyển hóa glycogen và dẫn đến các rối loạn chức năng khác nhau của các cơ quan nội tạng. Hiện tại, hơn 160 dạng bệnh glycogen đã được phát hiện, bao gồm cả dạng hiếm và dạng rất phổ biến.

Cơ thể con người chứa các tế bào, trong đó, nhờ glycogen, nguồn cung cấp năng lượng được lưu trữ, giúp cơ thể tồn tại sau những hậu quả của hoạt động, căng thẳng và biến đổi. Nhưng trong một số trường hợp, tế bào không thể chuyển đổi nó và bệnh phát triển. Đó là lý do tại sao tất cả các tế bào đều phải có cấu trúc vật chất nhất định theo tỷ lệ nhất định, nếu không nhiều cơ quan có thể bị hỏng.

Có một số loại bệnh lưu trữ glycogen, cụ thể là loại II (bệnh Pompe) và loại I và III. Mỗi loại đều có những đặc điểm riêng. Loại bệnh đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi từ 6 tháng đến 2 tuổi. Chúng thường biểu hiện dưới dạng liệt hai chi dưới, giảm trương lực cơ chi dưới, suy hô hấp và tiến triển.