Хвороба Глікогенова

Хвороба глікогенова – це група генетично обумовлених спадкових захворювань, які пов'язані з порушенням обміну речовин глікогену та призводять до різних порушень роботи внутрішніх органів. На даний момент відкрито понад 160 форм глікогенових хвороб, серед яких як рідкісні форми, так і поширені.

У людському організмі містяться клітини, у яких з допомогою глікогену здійснюється запас енергії, що допомагає пережити організму наслідки діяльності, навантаження і трансформації. Але в деяких випадках клітини не можуть його перетворити і розвивається хвороба. Саме тому всі клітини повинні мати певну структуру речовини у певних пропорціях, інакше багато органів можуть вийти з ладу.

Розрізняють кілька видів глікогенового захворювання, а саме тип II (хвороба Помпе) та типів I та III. Кожен із типів має свої особливості. Перший тип хвороби проявляється у віці від 6 місяців до 2 років. Вони зазвичай проявляються у вигляді параплегії, гіпотонії нижніх кінцівок, дихальної недостатності та прогресуючого