글리코겐 질환

글리코겐병은 글리코겐 대사 장애와 관련되어 내부 장기의 다양한 기능 장애를 초래하는 유전적으로 결정된 유전 질환 그룹입니다. 현재 희귀 형태와 매우 흔한 형태를 포함하여 160가지 이상의 글리코겐 질환 형태가 발견되었습니다.

인체에는 글리코겐으로 인해 에너지 공급이 저장되는 세포가 포함되어 있어 신체가 활동, 스트레스 및 변형의 결과에서 생존하도록 돕습니다. 그러나 어떤 경우에는 세포가 이를 변환할 수 없어 질병이 발생합니다. 그렇기 때문에 모든 세포는 특정 비율로 특정 구조의 물질을 가져야 합니다. 그렇지 않으면 많은 기관이 실패할 수 있습니다.

글리코겐 축적병에는 II형(폼페병)과 I형, III형 등 여러 유형이 있습니다. 각 유형에는 고유한 특성이 있습니다. 첫 번째 유형의 질병은 생후 6개월에서 2세 사이에 나타납니다. 대개 하반신 마비, 하지 근육긴장 저하, 호흡 부전 및 진행성 증상으로 나타납니다.