糖原病

糖原病是一组由基因决定的遗传性疾病，与糖原代谢受损有关，导致各种内脏器官功能障碍。目前，已发现 160 多种糖原疾病，包括罕见的和高度常见的。

人体含有细胞，由于糖原，细胞中储存了能量，这有助于身体在活动、压力和转化的后果中生存。但在某些情况下，细胞无法转化它，从而导致疾病发展。这就是为什么所有细胞都必须具有一定比例的特定物质结构，否则许多器官可能会衰竭。

糖原累积病有多种类型，即 II 型（庞贝病）以及 I 型和 III 型。每种类型都有自己的特点。第一种疾病出现在 6 个月至 2 岁之间。通常表现为截瘫、下肢肌张力减退、呼吸衰竭和进行性