Penyakit glikogen

Penyakit glikogen adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditentukan secara genetik yang berhubungan dengan gangguan metabolisme glikogen dan menyebabkan berbagai disfungsi organ dalam. Saat ini, lebih dari 160 bentuk penyakit glikogen telah ditemukan, baik yang langka maupun yang sangat umum.

Tubuh manusia mengandung sel-sel di mana, karena glikogen, pasokan energi disimpan, yang membantu tubuh bertahan dari konsekuensi aktivitas, stres, dan transformasi. Namun dalam beberapa kasus, sel tidak dapat mengubahnya, dan penyakit pun berkembang. Itulah sebabnya semua sel harus memiliki struktur materi tertentu dalam proporsi tertentu, jika tidak, banyak organ yang akan gagal.

Penyakit penyimpanan glikogen ada beberapa jenis, yaitu tipe II (penyakit Pompe) dan tipe I dan III. Setiap jenis memiliki ciri khasnya masing-masing. Jenis penyakit pertama muncul pada usia 6 bulan hingga 2 tahun. Mereka biasanya bermanifestasi sebagai paraplegia, hipotonia pada ekstremitas bawah, gagal napas dan progresif