Glikogén betegség

A glikogénbetegség olyan genetikailag meghatározott örökletes betegségek csoportja, amelyek a glikogén anyagcsere károsodásával járnak, és a belső szervek különböző működési zavaraihoz vezetnek. Jelenleg a glikogénbetegségnek több mint 160 formáját fedezték fel, beleértve a ritka és nagyon gyakori formákat is.

Az emberi szervezet sejteket tartalmaz, amelyekben a glikogén hatására olyan energiakészlet raktározódik, amely segít a szervezetnek túlélni a tevékenység, a stressz és az átalakulás következményeit. De bizonyos esetekben a sejtek nem tudják átalakítani, és a betegség kialakul. Éppen ezért minden sejtnek bizonyos arányú anyagszerkezettel kell rendelkeznie, különben sok szerv meghibásodhat.

A glikogénraktározási betegségnek több típusa létezik, nevezetesen a II. típusú (Pompe-kór), valamint az I. és III. Mindegyik típusnak megvannak a maga sajátosságai. A betegség első típusa 6 hónapos és 2 éves kor között jelentkezik. Általában paraplégiában, az alsó végtagok hipotóniájában, légzési elégtelenségben és progresszívben nyilvánulnak meg