Glykogen sykdom

Glykogensykdom er en gruppe genetisk betingede arvelige sykdommer som er assosiert med nedsatt glykogenmetabolisme og fører til ulike dysfunksjoner i indre organer. For øyeblikket er mer enn 160 former for glykogensykdommer oppdaget, inkludert både sjeldne former og svært vanlige.

Menneskekroppen inneholder celler, der det på grunn av glykogen lagres en energiforsyning, som hjelper kroppen å overleve konsekvensene av aktivitet, stress og transformasjon. Men i noen tilfeller kan celler ikke omdanne det, og sykdommen utvikler seg. Det er derfor alle celler må ha en viss struktur av materie i visse proporsjoner, ellers kan mange organer svikte.

Det finnes flere typer glykogenlagringssykdom, nemlig type II (Pompes sykdom) og type I og III. Hver type har sine egne egenskaper. Den første typen sykdom dukker opp mellom 6 måneder og 2 år. De manifesterer seg vanligvis som paraplegi, hypotoni i underekstremitetene, respirasjonssvikt og progressive