Choroba glikogenowa

Choroba glikogenowa to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób dziedzicznych, które wiążą się z zaburzeniem metabolizmu glikogenu i prowadzą do różnorodnych dysfunkcji narządów wewnętrznych. Obecnie odkryto ponad 160 postaci chorób glikogenowych, zarówno rzadkich, jak i bardzo powszechnych.

W organizmie człowieka znajdują się komórki, w których dzięki glikogenowi magazynowana jest energia, która pomaga organizmowi przetrwać skutki aktywności, stresu i transformacji. Ale w niektórych przypadkach komórki nie są w stanie go przekształcić i choroba rozwija się. Dlatego wszystkie komórki muszą mieć określoną strukturę materii w określonych proporcjach, w przeciwnym razie wiele narządów może nie działać.

Istnieje kilka typów chorób spichrzania glikogenu, a mianowicie typ II (choroba Pompego) oraz typy I i III. Każdy typ ma swoje własne cechy. Pierwszy typ choroby pojawia się w wieku od 6 miesięcy do 2 lat. Zwykle objawiają się paraplegią, hipotonią kończyn dolnych, niewydolnością oddechową i postępującą