Νόσος γλυκογόνου

Η νόσος του γλυκογόνου είναι μια ομάδα γενετικά καθορισμένων κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με διαταραχή του μεταβολισμού του γλυκογόνου και οδηγούν σε διάφορες δυσλειτουργίες των εσωτερικών οργάνων. Αυτή τη στιγμή, έχουν ανακαλυφθεί περισσότερες από 160 μορφές ασθενειών γλυκογόνου, συμπεριλαμβανομένων τόσο σπάνιων μορφών όσο και πολύ κοινών.

Το ανθρώπινο σώμα περιέχει κύτταρα, στα οποία, λόγω του γλυκογόνου, αποθηκεύεται μια παροχή ενέργειας, η οποία βοηθά το σώμα να επιβιώσει από τις συνέπειες της δραστηριότητας, του στρες και της μεταμόρφωσης. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κύτταρα δεν μπορούν να το μετατρέψουν και η ασθένεια αναπτύσσεται. Γι' αυτό όλα τα κύτταρα πρέπει να έχουν μια συγκεκριμένη δομή ύλης σε συγκεκριμένες αναλογίες, διαφορετικά πολλά όργανα μπορεί να αποτύχουν.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου, και συγκεκριμένα ο τύπος II (νόσος Pompe) και οι τύποι I και III. Κάθε είδος έχει τα δικά του χαρακτηριστικά. Ο πρώτος τύπος νόσου εμφανίζεται μεταξύ 6 μηνών και 2 ετών. Συνήθως εκδηλώνονται ως παραπληγία, υποτονία των κάτω άκρων, αναπνευστική ανεπάρκεια και προοδευτική