Maladie du glycogène

La maladie du glycogène est un groupe de maladies héréditaires génétiquement déterminées qui sont associées à un métabolisme altéré du glycogène et entraînent divers dysfonctionnements des organes internes. À l'heure actuelle, plus de 160 formes de maladies liées au glycogène ont été découvertes, parmi lesquelles des formes rares et des formes très courantes.

Le corps humain contient des cellules dans lesquelles, grâce au glycogène, une réserve d'énergie est stockée, ce qui aide le corps à survivre aux conséquences de l'activité, du stress et de la transformation. Mais dans certains cas, les cellules ne peuvent pas le convertir et la maladie se développe. C'est pourquoi toutes les cellules doivent avoir une certaine structure de matière dans certaines proportions, sinon de nombreux organes pourraient tomber en panne.

Il existe plusieurs types de maladies du stockage du glycogène, à savoir le type II (maladie de Pompe) et les types I et III. Chaque type a ses propres caractéristiques. Le premier type de maladie apparaît entre 6 mois et 2 ans. Ils se manifestent généralement par une paraplégie, une hypotonie des membres inférieurs, une insuffisance respiratoire et une évolution progressive.