Glikojen hastalığı

Glikojen hastalığı, bozulmuş glikojen metabolizmasıyla ilişkili olan ve iç organlarda çeşitli işlev bozukluklarına yol açan, genetik olarak belirlenmiş bir grup kalıtsal hastalıktır. Şu anda, hem nadir hem de oldukça yaygın olanları da içeren 160'tan fazla glikojen hastalığı türü keşfedilmiştir.

İnsan vücudu, glikojen nedeniyle vücudun aktivite, stres ve dönüşümün sonuçlarından kurtulmasına yardımcı olan bir enerji kaynağının depolandığı hücreler içerir. Ancak bazı durumlarda hücreler onu dönüştüremez ve hastalık gelişir. Bu nedenle her hücrenin belli oranlarda belli bir madde yapısına sahip olması gerekir, aksi halde birçok organ iflas edebilir.

Tip II (Pompe hastalığı) ve tip I ve III olmak üzere çeşitli glikojen depo hastalığı türleri vardır. Her türün kendine has özellikleri vardır. İlk hastalık türü 6 ay ile 2 yaş arasında ortaya çıkar. Genellikle parapleji, alt ekstremitelerde hipotoni, solunum yetmezliği ve ilerleyici olarak ortaya çıkarlar.