Enfermedad de Hatsushima-Hakamori

Hatsushima Hakamora es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se asocia con trastornos metabólicos y acumulación de polisacárido en la célula. Esto ocurre debido a un gen que es responsable de este proceso. Los pacientes suelen nacer con signos fisiológicos normales, pero con el tiempo comienzan a mostrar síntomas de la enfermedad, como agrandamiento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos, así como enfermedad hepática crónica.

Las causas de la enfermedad de Hatsumora-Hakomori son las siguientes: portador heterocigoto del gen patológico - "hha" - en el lado materno con un 50% de probabilidad de transmisión de un hombre, de una madre heterocigota. Los heterocigotos no muestran signos clínicos de patología.

El tratamiento de la enfermedad de Hatzishima-Hekamori incluye dietas especiales, medicamentos y otros medicamentos. Los médicos también pueden recetar tratamientos adicionales, como cirugía o dispositivos de control de peso. En las formas graves de la enfermedad, los pacientes pueden requerir un trasplante de órgano.

Estrategias de tratamiento del paciente.