Hatsushima-Hakamori sjukdom

Hatsushima Hakamora är en ärftlig autosomal recessiv sjukdom. Det är associerat med metabola störningar och ackumulering av polysackarider i cellen. Detta sker på grund av en gen som är ansvarig för denna process. Patienter föds vanligtvis med normala fysiologiska tecken, men börjar med tiden uppvisa symtom på sjukdomen, såsom förstoring av lever, mjälte och lymfkörtlar, samt kronisk leversjukdom.

Orsakerna till Hatsumora-Hakomori sjukdom är följande - heterozygot transport av den patologiska genen - "hha" - på moderns sida med överföring med 50% sannolikhet från en man, från en mamma som är en heterozygot. Heterozygoter visar inga kliniska tecken på patologi.

Behandling för Hatzishima-Hekamoris sjukdom inkluderar specialdieter, mediciner och andra medicinska behandlingar. Läkare kan också ordinera ytterligare behandlingar, såsom kirurgi eller viktkontrollanordningar. I allvarliga former av sjukdomen kan patienter behöva en organtransplantation.

Patientbehandlingsstrategier