Hatsushima-Hakamori sykdom

Hatsushima Hakamora er en arvelig autosomal recessiv sykdom. Det er assosiert med metabolske forstyrrelser og akkumulering av polysakkarid i cellen. Dette skjer på grunn av et gen som er ansvarlig for denne prosessen. Pasienter er vanligvis født med normale fysiologiske tegn, men begynner over tid å vise symptomer på sykdommen, som forstørrelse av lever, milt og lymfeknuter, samt kronisk leversykdom.

Årsakene til Hatsumora-Hakomori sykdom er som følger - heterozygot transport av det patologiske genet - "hha" - på morssiden med overføring med 50% sannsynlighet fra en mann, fra en mor som er en heterozygot. Heterozygoter viser ikke kliniske tegn på patologi.

Behandling for Hatzishima-Hekamoris sykdom inkluderer spesielle dietter, medisiner og andre medisinske behandlinger. Leger kan også foreskrive tilleggsbehandlinger, for eksempel kirurgi eller vektkontrollenheter. I alvorlige former av sykdommen kan pasienter trenge en organtransplantasjon.

Pasientbehandlingsstrategier