Болест на Хацушима-Хакамори

Hatsushima Hakamora е наследствено автозомно рецесивно заболяване. Свързва се с метаболитни нарушения и натрупване на полизахарид в клетката. Това се дължи на ген, който е отговорен за този процес. Пациентите обикновено се раждат с нормални физиологични признаци, но с течение на времето започват да показват симптоми на заболяването, като увеличен черен дроб, далак и лимфни възли, както и хронично чернодробно заболяване.

Причините за болестта на Хацумора-Хакомори са следните: хетерозиготно носителство на патологичния ген - "hha" - от майчината страна с 50% вероятност за предаване от мъж, от хетерозиготна майка. Хетерозиготите не показват клинични признаци на патология.

Лечението на болестта на Hatzishima-Hekamori включва специални диети, лекарства и други лекарства. Лекарите могат също така да предписват допълнителни лечения, като операция или устройства за контрол на теглото. При тежки форми на заболяването пациентите може да се нуждаят от трансплантация на органи.

Стратегии за лечение на пациенти