Hatsushima-Hakamoriho nemoc

Hatsushima Hakamora je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. Je spojena s metabolickými poruchami a akumulací polysacharidů v buňce. K tomu dochází v důsledku genu, který je za tento proces zodpovědný. Pacienti se obvykle rodí s normálními fyziologickými příznaky, ale postupem času se začnou projevovat příznaky onemocnění, jako jsou zvětšená játra, slezina a lymfatické uzliny, stejně jako chronické onemocnění jater.

Příčiny onemocnění Hatsumora-Hakomori jsou následující: heterozygotní nosičství patologického genu - "hha" - na mateřské straně s 50% pravděpodobností přenosu od muže, od heterozygotní matky. Heterozygoti nevykazují klinické příznaky patologie.

Léčba nemoci Hatzishima-Hekamori zahrnuje speciální diety, léky a další léky. Lékaři mohou také předepsat další léčbu, jako je chirurgický zákrok nebo zařízení na kontrolu hmotnosti. U těžkých forem onemocnění mohou pacienti vyžadovat transplantaci orgánu.

Strategie léčby pacienta