Maladie de Hatsushima-Hakamori

Hatsushima Hakamora est une maladie héréditaire autosomique récessive. Elle est associée à des troubles métaboliques et à une accumulation de polysaccharides dans la cellule. Cela est dû à un gène responsable de ce processus. Les patients naissent généralement avec des signes physiologiques normaux, mais commencent avec le temps à présenter des symptômes de la maladie, tels qu'une hypertrophie du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques, ainsi qu'une maladie hépatique chronique.

Les causes de la maladie de Hatsumora-Hakomori sont les suivantes : portage hétérozygote du gène pathologique - « hha » - du côté maternel avec une probabilité de transmission de 50 % depuis un homme, depuis une mère hétérozygote. Les hétérozygotes ne présentent pas de signes cliniques de pathologie.

Le traitement de la maladie de Hatzishima-Hekamori comprend des régimes alimentaires spéciaux, des médicaments et d'autres traitements médicaux. Les médecins peuvent également prescrire des traitements supplémentaires, tels qu’une intervention chirurgicale ou des appareils de contrôle du poids. Dans les formes graves de la maladie, les patients peuvent avoir besoin d’une greffe d’organe.

Stratégies de traitement des patients