Hatsushima-Hakamori sygdom

Hatsushima Hakamora er en arvelig autosomal recessiv sygdom. Det er forbundet med metaboliske forstyrrelser og ophobning af polysaccharid i cellen. Dette sker på grund af et gen, der er ansvarlig for denne proces. Patienter fødes normalt med normale fysiologiske tegn, men begynder med tiden at udvise symptomer på sygdommen, såsom forstørrelse af lever, milt og lymfeknuder, samt kronisk leversygdom.

Årsagerne til Hatsumora-Hakomori sygdom er som følger: heterozygot transport af det patologiske gen - "hha" - på moderens side med en 50% sandsynlighed for overførsel fra en mand, fra en heterozygot mor. Heterozygoter viser ikke kliniske tegn på patologi.

Behandling af Hatzishima-Hekamoris sygdom omfatter særlige diæter, medicin og andre medicinske behandlinger. Læger kan også ordinere yderligere behandlinger, såsom kirurgi eller vægtkontrolanordninger. I alvorlige former for sygdommen kan patienter kræve en organtransplantation.

Patientbehandlingsstrategier