Malattia di Hatsushima-Hakamori

Hatsushima Hakamora è una malattia ereditaria autosomica recessiva. È associato a disordini metabolici e all'accumulo di polisaccaridi nella cellula. Ciò si verifica a causa di un gene responsabile di questo processo. I pazienti di solito nascono con segni fisiologici normali, ma col tempo iniziano a manifestare i sintomi della malattia, come l'ingrossamento del fegato, della milza e dei linfonodi, nonché una malattia epatica cronica.

Le cause della malattia di Hatsumora-Hakomori sono le seguenti: portatore eterozigote del gene patologico "hha" dal lato materno con trasmissione con una probabilità del 50% da un uomo, da una madre eterozigote. Gli eterozigoti non mostrano segni clinici di patologia.

Il trattamento per la malattia di Hatzishima-Hekamori comprende diete speciali, farmaci e altri trattamenti medici. I medici possono anche prescrivere trattamenti aggiuntivi, come interventi chirurgici o dispositivi per il controllo del peso. Nelle forme gravi della malattia, i pazienti possono richiedere un trapianto di organi.

Strategie di trattamento del paziente