Хатсусіми-Хакаморі Хвороба

Хатсусіма-Хакамора – це спадкова аутосомно-рецесивна хвороба. Вона пов'язана з порушенням обміну та накопиченням полісахариду у клітині. Це відбувається через ген, який відповідає за цей процес. Пацієнти зазвичай народжуються зі звичайними фізіологічними ознаками, але згодом починають виявляти симптоми хвороби, такі як збільшення печінки, селезінки та лімфатичні вузли, а також хронічне захворювання печінки.

Причини захворювання Хатсимори-Хакомори такі - гетерозиготне носійство патологічного гена - "hha" - по материнській лінії з передачею з 50% ймовірністю від чоловіка, від матері, що є гетерозиготою. У гетерозигот не виявляється клінічних ознак патології.

Лікування хвороби Хатцисіми-Хекаморі включає спеціальні дієти, прийом ліків та інших медичних засобів. Лікарі можуть призначити додаткові методи лікування, такі як хірургічне втручання або використання спеціальних пристроїв для контролю ваги. При тяжких формах захворювання пацієнти можуть потребувати пересадки органу.

Стратегії лікування пацієнтів, страда