Distrofia hepatocerebral

Distrofia hepatocerebral

La distrofia hepatocerebral (también conocida como enfermedad de Wilson-Konovalov o enfermedad de Wilson de Westfalia) es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por una alteración del metabolismo del cobre en el cuerpo.

La causa de la enfermedad es una mutación en el gen ATP7B, que codifica una proteína implicada en el transporte y eliminación de cobre del organismo. Debido a un defecto en esta proteína, el cobre se acumula en los tejidos del hígado, el cerebro y otros órganos.

Las manifestaciones clínicas de la distrofia hepatocerebral son muy diversas. Los niños tienen más probabilidades de experimentar síntomas de daño hepático, como hepatomegalia, cirrosis e ictericia. En adolescentes y adultos pasan a primer plano los trastornos neurológicos: trastornos del movimiento, cambios de personalidad, trastornos mentales.

El diagnóstico se basa en determinar el contenido de cobre en los tejidos e identificar mutaciones en el gen ATP7B. El tratamiento consiste en prescribir medicamentos que unen el cobre en el organismo, lo que previene su efecto tóxico. Con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, el pronóstico de la distrofia hepatocerebral es relativamente favorable.