Maksa-aivojen dystrofia

Maksa-aivojen dystrofia

Maksa-aivodystrofia (tunnetaan myös nimellä Wilson-Konovalovin tauti tai Westphalian Wilsonin tauti) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt kupariaineenvaihdunta kehossa.

Taudin syy on mutaatio ATP7B-geenissä, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu kuparin kuljettamiseen ja poistoon kehosta. Tämän proteiinin vian vuoksi kupari kerääntyy maksan, aivojen ja muiden elinten kudoksiin.

Maksa-aivodystrofian kliiniset ilmenemismuodot ovat hyvin erilaisia. Lapset kokevat todennäköisemmin maksavaurion oireita, kuten hepatomegaliaa, kirroosia ja keltaisuutta. Nuorilla ja aikuisilla neurologiset häiriöt tulevat esille: liikehäiriöt, persoonallisuusmuutokset, mielenterveyden häiriöt.

Diagnoosi perustuu kudosten kuparipitoisuuden määrittämiseen ja ATP7B-geenin mutaatioiden tunnistamiseen. Hoito koostuu lääkkeiden määräämisestä, jotka sitovat kuparia kehossa, mikä estää sen myrkyllisen vaikutuksen. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja riittävällä hoidolla hepatocerebraalisen dystrofian ennuste on suhteellisen suotuisa.