Ηπατοεγκεφαλική δυστροφία

Ηπατοεγκεφαλική δυστροφία

Η ηπατοεγκεφαλική δυστροφία (γνωστή και ως νόσος Wilson-Konovalov ή νόσος Westphalian Wilson) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού στο σώμα.

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7B, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη μεταφορά και την απομάκρυνση του χαλκού από το σώμα. Λόγω ελαττώματος αυτής της πρωτεΐνης, ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς του ήπατος, του εγκεφάλου και άλλων οργάνων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας είναι πολύ διαφορετικές. Τα παιδιά είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν συμπτώματα ηπατικής βλάβης, όπως ηπατομεγαλία, κίρρωση και ίκτερος. Σε εφήβους και ενήλικες, οι νευρολογικές διαταραχές έρχονται στο προσκήνιο: κινητικές διαταραχές, αλλαγές προσωπικότητας, ψυχικές διαταραχές.

Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε χαλκό στους ιστούς και στον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο ATP7B. Η θεραπεία συνίσταται στη συνταγογράφηση φαρμάκων που δεσμεύουν τον χαλκό στον οργανισμό, γεγονός που αποτρέπει την τοξική του δράση. Με την έγκαιρη διάγνωση και την επαρκή θεραπεία, η πρόγνωση για ηπατοεγκεφαλική δυστροφία είναι σχετικά ευνοϊκή.