Hepatocerebral dystrofi

Hepatocerebral dystrofi

Hepatocerebral dystrofi (også kendt som Wilson-Konovalov sygdom eller Westphalian Wilson sygdom) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved nedsat kobbermetabolisme i kroppen.

Årsagen til sygdommen er en mutation i ATP7B-genet, som koder for et protein, der er involveret i transport og fjernelse af kobber fra kroppen. På grund af en defekt i dette protein ophobes kobber i vævene i leveren, hjernen og andre organer.

Kliniske manifestationer af hepatocerebral dystrofi er meget forskellige. Børn er mere tilbøjelige til at opleve symptomer på leverskade, såsom hepatomegali, cirrose og gulsot. Hos unge og voksne kommer neurologiske lidelser i forgrunden: bevægelsesforstyrrelser, personlighedsændringer, psykiske lidelser.

Diagnose er baseret på bestemmelse af kobberindholdet i væv og identifikation af mutationer i ATP7B-genet. Behandlingen består i at ordinere lægemidler, der binder kobber i kroppen, hvilket forhindrer dets toksiske virkning. Med rettidig diagnose og tilstrækkelig terapi er prognosen for hepatocerebral dystrofi relativt gunstig.