간뇌 이영양증

간뇌 이영양증

간뇌 이영양증(윌슨-코노발로프병 또는 베스트팔렌 윌슨병으로도 알려짐)은 체내 구리 대사 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병의 원인은 신체에서 구리를 운반하고 제거하는 데 관여하는 단백질을 암호화하는 ATP7B 유전자의 돌연변이입니다. 이 단백질의 결함으로 인해 구리는 간, 뇌 및 기타 기관의 조직에 축적됩니다.

간뇌 이영양증의 임상 증상은 매우 다양합니다. 어린이는 간비대, 간경변, 황달과 같은 간 손상 증상을 경험할 가능성이 더 높습니다. 청소년과 성인의 경우 운동 장애, 성격 변화, 정신 장애 등 신경 장애가 가장 중요합니다.

진단은 조직의 구리 함량을 확인하고 ATP7B 유전자의 돌연변이를 확인하는 것을 기반으로 합니다. 치료는 체내에서 구리를 결합시켜 독성 효과를 예방하는 약물을 처방하는 것으로 구성됩니다. 시기 적절한 진단과 적절한 치료를 통해 간뇌 이영양증의 예후는 비교적 유리합니다.