Hepatoserebral distrofiya

Hepatoserebral distrofiya

Hepatoserebral distrofiya (həmçinin Wilson-Konovalov xəstəliyi və ya Vestfaliya Wilson xəstəliyi kimi tanınır) orqanizmdə mis mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Xəstəliyin səbəbi misin daşınmasında və bədəndən çıxarılmasında iştirak edən zülalı kodlayan ATP7B genindəki mutasiyadır. Bu zülalda olan qüsura görə mis qaraciyər, beyin və digər orqanların toxumalarında toplanır.

Hepatoserebral distrofiyanın klinik təzahürləri çox müxtəlifdir. Uşaqlarda hepatomeqaliya, siroz və sarılıq kimi qaraciyərin zədələnməsi əlamətləri daha çox olur. Yeniyetmələrdə və böyüklərdə nevroloji pozğunluqlar ön plana çıxır: hərəkət pozğunluqları, şəxsiyyət dəyişiklikləri, psixi pozğunluqlar.

Diaqnoz toxumalarda misin miqdarının müəyyən edilməsinə və ATP7B genindəki mutasiyaların müəyyən edilməsinə əsaslanır. Müalicə bədəndə misi bağlayan dərmanların təyin edilməsindən ibarətdir ki, bu da onun zəhərli təsirinin qarşısını alır. Vaxtında diaqnoz və adekvat müalicə ilə hepatoserebral distrofiyanın proqnozu nisbətən əlverişlidir.