Distrofia hepatocerebral

Distrofia hepatocerebral

A distrofia hepatocerebral (também conhecida como doença de Wilson-Konovalov ou doença de Wilson de Vestfália) é uma doença hereditária rara caracterizada por comprometimento do metabolismo do cobre no organismo.

A causa da doença é uma mutação no gene ATP7B, que codifica uma proteína envolvida no transporte e remoção de cobre do corpo. Devido a um defeito nesta proteína, o cobre se acumula nos tecidos do fígado, cérebro e outros órgãos.

As manifestações clínicas da distrofia hepatocerebral são muito diversas. As crianças são mais propensas a apresentar sintomas de danos ao fígado, como hepatomegalia, cirrose e icterícia. Em adolescentes e adultos, os distúrbios neurológicos ganham destaque: distúrbios motores, alterações de personalidade, transtornos mentais.

O diagnóstico é baseado na determinação do teor de cobre nos tecidos e na identificação de mutações no gene ATP7B. O tratamento consiste na prescrição de medicamentos que se ligam ao cobre no organismo, o que evita seu efeito tóxico. Com diagnóstico oportuno e terapia adequada, o prognóstico da distrofia hepatocerebral é relativamente favorável.