Hepatocerebral dystrofi

Hepatocerebral dystrofi

Hepatocerebral dystrofi (også kjent som Wilson-Konovalov sykdom eller Westphalian Wilson sykdom) er en sjelden arvelig sykdom preget av nedsatt kobbermetabolisme i kroppen.

Årsaken til sykdommen er en mutasjon i ATP7B-genet, som koder for et protein som er involvert i transport og fjerning av kobber fra kroppen. På grunn av en defekt i dette proteinet akkumuleres kobber i vevet i leveren, hjernen og andre organer.

Kliniske manifestasjoner av hepatocerebral dystrofi er svært forskjellige. Barn er mer sannsynlig å oppleve symptomer på leverskade, som hepatomegali, skrumplever og gulsott. Hos ungdom og voksne kommer nevrologiske lidelser i forgrunnen: bevegelsesforstyrrelser, personlighetsforandringer, psykiske lidelser.

Diagnose er basert på å bestemme kobberinnholdet i vev og identifisere mutasjoner i ATP7B-genet. Behandlingen består i å foreskrive legemidler som binder kobber i kroppen, noe som forhindrer dens toksiske effekt. Med rettidig diagnose og adekvat behandling er prognosen for hepatocerebral dystrofi relativt gunstig.