Дистрофия Гепатоцеребральная

Дистрофия гепатоцеребральная

Дистрофия гепатоцеребральная (также известна как болезнь Вильсона-Коновалова или вестфаля-вильсоновская болезнь) - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди в организме.

Причиной болезни является мутация гена ATP7B, который кодирует белок, участвующий в транспорте и выведении меди из организма. Из-за дефекта этого белка происходит накопление меди в тканях печени, головного мозга и других органах.

Клинические проявления дистрофии гепатоцеребральной весьма разнообразны. У детей чаще наблюдаются симптомы поражения печени, такие как гепатомегалия, цирроз, желтуха. У подростков и взрослых на первый план выходят неврологические расстройства: двигательные нарушения, изменения личности, психические расстройства.

Диагностика основана на определении содержания меди в тканях и выявлении мутаций гена ATP7B. Лечение заключается в назначении препаратов, связывающих медь в организме, что предотвращает ее токсическое действие. При своевременной диагностике и адекватной терапии прогноз при дистрофии гепатоцеребральной относительно благоприятный.