Hepatozerebrale Dystrophie

Hepatozerebrale Dystrophie

Hepatozerebrale Dystrophie (auch bekannt als Wilson-Konovalov-Krankheit oder Westfälische Wilson-Krankheit) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen gestörten Kupferstoffwechsel im Körper gekennzeichnet ist.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im ATP7B-Gen, das für ein Protein kodiert, das am Transport und Abtransport von Kupfer aus dem Körper beteiligt ist. Aufgrund eines Defekts dieses Proteins reichert sich Kupfer im Gewebe der Leber, des Gehirns und anderer Organe an.

Die klinischen Manifestationen einer hepatozerebralen Dystrophie sind sehr vielfältig. Bei Kindern treten häufiger Symptome einer Leberschädigung wie Hepatomegalie, Leberzirrhose und Gelbsucht auf. Bei Jugendlichen und Erwachsenen stehen neurologische Störungen im Vordergrund: Bewegungsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen, psychische Störungen.

Die Diagnose basiert auf der Bestimmung des Kupfergehalts im Gewebe und der Identifizierung von Mutationen im ATP7B-Gen. Die Behandlung besteht in der Verschreibung von Medikamenten, die Kupfer im Körper binden und so seine toxische Wirkung verhindern. Bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Therapie ist die Prognose der Hepatozerebralen Dystrophie relativ günstig.