Hepatocerebrális dystrophia

Hepatocerebrális dystrophia

A hepatocerebrális dystrophia (más néven Wilson-Konovalov-kór vagy vesztfáliai Wilson-kór) egy ritka örökletes betegség, amelyet a szervezetben a rézanyagcsere károsodása jellemez.

A betegség oka az ATP7B gén mutációja, amely a réz szervezetből történő szállításában és eltávolításában részt vevő fehérjét kódol. A fehérje hibája miatt a réz felhalmozódik a máj, az agy és más szervek szöveteiben.

A hepatocerebrális dystrophia klinikai megnyilvánulásai nagyon változatosak. A gyermekek nagyobb valószínűséggel tapasztalják a májkárosodás tüneteit, mint például a hepatomegalia, a cirrhosis és a sárgaság. A serdülőknél és a felnőtteknél a neurológiai zavarok kerülnek előtérbe: mozgászavarok, személyiségváltozások, mentális zavarok.

A diagnózis a szövetek réztartalmának meghatározásán és az ATP7B gén mutációinak azonosításán alapul. A kezelés olyan gyógyszerek felírásából áll, amelyek megkötik a rezet a szervezetben, ami megakadályozza annak toxikus hatását. Időben diagnosztizálva és megfelelő terápiával a hepatocerebrális dystrophia prognózisa viszonylag kedvező.