Hepatocerebrale dystrofie

Hepatocerebrale dystrofie

Hepatocerebrale dystrofie (ook bekend als de ziekte van Wilson-Konovalov of de Westfaalse ziekte van Wilson) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderd kopermetabolisme in het lichaam.

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het ATP7B-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport en de verwijdering van koper uit het lichaam. Door een defect in dit eiwit hoopt koper zich op in de weefsels van de lever, hersenen en andere organen.

Klinische manifestaties van hepatocerebrale dystrofie zijn zeer divers. Kinderen hebben meer kans op symptomen van leverschade, zoals hepatomegalie, cirrose en geelzucht. Bij adolescenten en volwassenen komen neurologische aandoeningen naar voren: bewegingsstoornissen, persoonlijkheidsveranderingen, psychische stoornissen.

De diagnose is gebaseerd op het bepalen van het kopergehalte in weefsels en het identificeren van mutaties in het ATP7B-gen. De behandeling bestaat uit het voorschrijven van medicijnen die koper in het lichaam binden, waardoor het toxische effect ervan wordt voorkomen. Met een tijdige diagnose en adequate therapie is de prognose voor hepatocerebrale dystrofie relatief gunstig.