Dystrofia wątrobowo-mózgowa

Dystrofia wątrobowo-mózgowa

Dystrofia wątrobowo-mózgowa (znana również jako choroba Wilsona-Konovalova lub choroba Westfalii Wilsona) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się zaburzeniami metabolizmu miedzi w organizmie.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATP7B, który koduje białko biorące udział w transporcie i usuwaniu miedzi z organizmu. Z powodu defektu tego białka miedź gromadzi się w tkankach wątroby, mózgu i innych narządach.

Objawy kliniczne dystrofii wątrobowo-mózgowej są bardzo zróżnicowane. U dzieci częściej występują objawy uszkodzenia wątroby, takie jak powiększenie wątroby, marskość wątroby i żółtaczka. U młodzieży i dorosłych na pierwszy plan wysuwają się zaburzenia neurologiczne: zaburzenia ruchu, zmiany osobowości, zaburzenia psychiczne.

Rozpoznanie opiera się na określeniu zawartości miedzi w tkankach i identyfikacji mutacji w genie ATP7B. Leczenie polega na przepisywaniu leków wiążących miedź w organizmie, co zapobiega jej toksycznemu działaniu. Dzięki terminowej diagnozie i odpowiedniej terapii rokowanie w przypadku dystrofii wątrobowo-mózgowej jest stosunkowo korzystne.