Дистрофія Гепатоцеребральна

Дистрофія гепатоцеребральна

Дистрофія гепатоцеребральна (також відома як хвороба Вільсона-Коновалова або вестфаля-вільсонівська хвороба) – це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну міді в організмі.

Причиною хвороби є мутація гена ATP7B, який кодує білок, що бере участь у транспорті та виведенні міді з організму. Через дефект цього білка відбувається накопичення міді в тканинах печінки, головного мозку та інших органах.

Клінічні прояви дистрофії гепатоцеребральної дуже різноманітні. У дітей найчастіше спостерігаються симптоми ураження печінки, такі як гепатомегалія, цироз, жовтяниця. У підлітків і дорослих першому плані виходять неврологічні розлади: рухові порушення, зміни особистості, психічні розлади.

Діагностика заснована на визначенні вмісту міді у тканинах та виявленні мутацій гена ATP7B. Лікування полягає у призначенні препаратів, що зв'язують мідь в організмі, що запобігає її токсичній дії. При своєчасній діагностиці та адекватній терапії прогноз при дистрофії гепатоцеребральної щодо сприятливий.