Distrofi hepatoserebral

Distrofi hepatoserebral

Distrofi hepatoserebral (juga dikenal sebagai penyakit Wilson-Konovalov atau penyakit Westphalian Wilson) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen ATP7B, yang mengkode protein yang terlibat dalam pengangkutan dan pembuangan tembaga dari tubuh. Karena cacat pada protein ini, tembaga terakumulasi di jaringan hati, otak, dan organ lainnya.

Manifestasi klinis distrofi hepatoserebral sangat beragam. Anak-anak lebih mungkin mengalami gejala kerusakan hati, seperti hepatomegali, sirosis, dan penyakit kuning. Pada remaja dan dewasa, gangguan saraf mengemuka: gangguan gerak, perubahan kepribadian, gangguan jiwa.

Diagnosis didasarkan pada penentuan kandungan tembaga dalam jaringan dan identifikasi mutasi pada gen ATP7B. Perawatan terdiri dari meresepkan obat yang mengikat tembaga di dalam tubuh, sehingga mencegah efek toksiknya. Dengan diagnosis tepat waktu dan terapi yang memadai, prognosis distrofi hepatoserebral relatif baik.