Loạn dưỡng gan não

Loạn dưỡng gan não

Bệnh loạn dưỡng gan não (còn gọi là bệnh Wilson-Konovalov hoặc bệnh Westphalian Wilson) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự suy giảm chuyển hóa đồng trong cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen ATP7B, gen này mã hóa một loại protein tham gia vận chuyển và loại bỏ đồng ra khỏi cơ thể. Do khiếm khuyết về protein này, đồng sẽ tích tụ trong các mô của gan, não và các cơ quan khác.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh loạn dưỡng gan não rất đa dạng. Trẻ em có nhiều khả năng gặp các triệu chứng tổn thương gan hơn, chẳng hạn như gan to, xơ gan và vàng da. Ở thanh thiếu niên và người lớn, rối loạn thần kinh xuất hiện: rối loạn vận động, thay đổi tính cách, rối loạn tâm thần.

Chẩn đoán dựa trên việc xác định hàm lượng đồng trong các mô và xác định đột biến gen ATP7B. Điều trị bao gồm kê đơn thuốc liên kết đồng trong cơ thể, ngăn ngừa tác dụng độc hại của nó. Nếu được chẩn đoán kịp thời và điều trị đầy đủ, tiên lượng bệnh loạn dưỡng gan não tương đối thuận lợi.