Distrofia epatocerebrale

Distrofia epatocerebrale

La distrofia epatocerebrale (nota anche come malattia di Wilson-Konovalov o malattia di Wilson della Westfalia) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un alterato metabolismo del rame nell'organismo.

La causa della malattia è una mutazione nel gene ATP7B, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto e nella rimozione del rame dall'organismo. A causa di un difetto in questa proteina, il rame si accumula nei tessuti del fegato, del cervello e di altri organi.

Le manifestazioni cliniche della distrofia epatocerebrale sono molto diverse. I bambini hanno maggiori probabilità di manifestare sintomi di danno epatico, come epatomegalia, cirrosi e ittero. Negli adolescenti e negli adulti vengono alla ribalta i disturbi neurologici: disturbi del movimento, cambiamenti della personalità, disturbi mentali.

La diagnosi si basa sulla determinazione del contenuto di rame nei tessuti e sull'identificazione delle mutazioni nel gene ATP7B. Il trattamento consiste nel prescrivere farmaci che legano il rame nel corpo, prevenendone l'effetto tossico. Con una diagnosi tempestiva e una terapia adeguata, la prognosi della distrofia epatocerebrale è relativamente favorevole.