Hepatocerebral dystrofi

Hepatocerebral dystrofi

Hepatocerebral dystrofi (även känd som Wilson-Konovalovs sjukdom eller Westphalian Wilsons sjukdom) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrad kopparmetabolism i kroppen.

Orsaken till sjukdomen är en mutation i genen ATP7B, som kodar för ett protein som är involverat i transporten och avlägsnandet av koppar från kroppen. På grund av en defekt i detta protein ackumuleras koppar i vävnaderna i levern, hjärnan och andra organ.

Kliniska manifestationer av hepatocerebral dystrofi är mycket olika. Barn är mer benägna att uppleva symtom på leverskador, såsom hepatomegali, cirros och gulsot. Hos ungdomar och vuxna kommer neurologiska störningar i förgrunden: rörelsestörningar, personlighetsförändringar, psykiska störningar.

Diagnos baseras på att bestämma kopparhalten i vävnader och identifiera mutationer i ATP7B-genen. Behandlingen består av att förskriva läkemedel som binder koppar i kroppen, vilket förhindrar dess toxiska effekt. Med snabb diagnos och adekvat terapi är prognosen för hepatocerebral dystrofi relativt gynnsam.