Хепатоцеребрална дистрофия

Хепатоцеребрална дистрофия

Хепатоцеребралната дистрофия (известна още като болест на Уилсън-Коновалов или вестфалска болест на Уилсън) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушен метаболизъм на медта в организма.

Причината за заболяването е мутация в гена ATP7B, който кодира протеин, участващ в транспорта и отстраняването на медта от тялото. Поради дефект в този протеин, медта се натрупва в тъканите на черния дроб, мозъка и други органи.

Клиничните прояви на хепатоцеребралната дистрофия са много разнообразни. Децата са по-склонни да получат симптоми на чернодробно увреждане, като хепатомегалия, цироза и жълтеница. При юноши и възрастни на преден план излизат неврологичните разстройства: двигателни нарушения, промени в личността, психични разстройства.

Диагнозата се основава на определяне на съдържанието на мед в тъканите и идентифициране на мутации в гена ATP7B. Лечението се състои в предписване на лекарства, които свързват медта в организма, което предотвратява нейния токсичен ефект. При навременна диагноза и адекватна терапия прогнозата за хепатоцеребрална дистрофия е относително благоприятна.